伦敦癌症研究所(ICR)的一个团队领导的科学家已经使用人工智能(AI)和机器学习(ML)来发现五种新型的乳腺癌亚型，这些亚型可以帮助临床医生提供最有效的疗法，包括免疫疗法。针对个别患者，以及潜在地指导新抗癌药物的开发。该计算工具可在原发性管腔A型乳腺肿瘤的遗传，分子和细胞组成中找到模式，并与患者生存数据一起进行分析。该团队以前曾使用相同的方法来发现结直肠癌(CRC)的亚型。

“多年来，医生一直使用当前的乳腺癌分类作为治疗指南，但这种方法很粗糙，看似患有相同类型疾病的患者对药物的反应通常非常不同，”研究小组组长MaggieCheang博士评论道。伦敦ICR的基因组分析临床试验小组的一名研究人员是该研究人员的合著者，发表了《npj乳腺癌》一书。“我们的研究使用AI算法来找出迄今为止人类分析尚未发现的乳腺癌中的模式，并发现了以非常特殊的方式做出反应的其他类型的疾病。”

ICR研究人员由系统和精密癌症医学团队负责人AngurajSadanandam博士以及皇家马斯登医院的同事领导，他们在题为“异质细胞基因特征揭示了管腔A型乳腺癌异质性和不同的治疗反应”的论文中报告了他们的发现。。”

大多数乳腺癌会在乳腺内衬的内部细胞中发生，雌激素受体和/或孕激素受体阳性，而HER2阴性。这些被称为管腔A型乳腺癌的肿瘤往往具有最佳的治愈率，但是患者对标准的治疗方法(如他莫昔芬)和较新的免疫疗法的反应却有所不同，这可能是由于复发。作者写道：“即使是这种相对特征明确的乳腺癌亚型，在激素受体表达，治疗反应和遗传变异性方面也具有异质性，需要进一步了解。”

即使在不同的腔A型肿瘤之间，影响肿瘤异质性的因素也很复杂，包括遗传变化，肿瘤微环境以及不同细胞类型之间的相互作用。而且，尽管与免疫相关的基因也经常在乳腺癌的不同亚型中表达，包括管腔A型肿瘤，“……与结直肠癌和胰腺癌不同，据报道，尚无排他的免疫富集性乳腺癌亚型报道。”

为了研究不同患者的腔A型乳腺肿瘤之间的差异，研究小组转向了以前使用的ML/AI工具，将CRC分为五种异细胞亚型，分别称为炎性，肠上皮细胞，小球样，干样和传输放大(TA)。研究人员说：“……我们试图利用我们的CRC异种细胞特征作为替代物来重新表征乳腺癌亚型，特别是管腔A型乳腺癌，并根据它们的分化，干细胞，成纤维细胞和免疫特性了解其表型。”

研究人员还惊讶地发现腔A型乳腺肿瘤的干样亚型表现出良好的无复发生存期(RFS)，“表明干细胞和成纤维细胞(富含干样亚型)的存在并不表明结果还表明，TA肿瘤的特征在于第8号染色体的变化，使用他莫昔芬治疗后，这类肿瘤患者的生存率较其他组差。这些患者还倾向于更早地复发-平均42个月后，而具有高水平干细胞肿瘤类型的患者则为83个月。研究结果表明，具有8号染色体改变的患者可能会受益于额外的或新的治疗方法以延迟或预防晚期复发。

研究人员还研究了一组三阴性乳腺癌(TNBC)患者的肿瘤。这类乳腺癌对标准激素治疗无反应。对这组患者的样本进行的分析表明，他们的肿瘤也可能对免疫疗法产生反应。“虽然尚未批准任何免疫疗法，但是在乳腺癌患者中对免疫检查点抑制剂进行了临床测试，但我们将部分基础乳腺癌与CRC炎性亚型相关联，提示了一种识别可能对免疫疗法产生反应的患者的方法。”

这组作者说，他们的研究结果为luminal-A乳腺癌亚型提供了新的启示，这些亚型可以帮助个性化诊断和治疗患有不同类型乳腺癌的患者。萨达南丹姆说：“我们的新研究表明，人工智能能够识别超出人眼能力的乳腺癌模式，并为那些已经停止对标准激素疗法产生反应的人们提供新的治疗途径。”“我们正处于医疗保健革命的风口浪尖，因为我们真正掌握了AI和机器学习可以打开的可能性……AI具有被更广泛地使用的能力，并且我们认为我们将能够应用这一点技术适用于所有癌症，甚至为目前尚无成功选择的癌症开辟了新的治疗可能性。”

此外，即使对于可能在多年后趋于复发的患者，该发现也可能有助于指导新药的发现。“我们的研究中使用的AI还可用于为那些最有可能出现晚期复发风险的人(超过5年)发现新药，这在雌激素相关的乳腺癌中很常见，并且可能引起患者极大的焦虑，”Cheang总结道。ICR率先使用AI来了解癌症的复杂性和进化，并在新癌症药物发现中心的7500万英镑投资中筹集了最终1500万英镑，该中心将被描述为“世界上第一个“抗进化”疗法计划。”